Постановление Правительства Новосибирской области от 30.12.2025 N 618-п "Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»"

ПРАВИТЕЛЬСТВО НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 30.12.2025 N 618-п

г. Новосибирск

Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 29.11.2022 N 2161 «О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации «Развитие здравоохранения», приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными (или) наследственными заболеваниями», в соответствии с Законом Новосибирской области от 28.09.2012 N 255-ОЗ «О регулировании отношений в сфере охраны здоровья граждан в Новосибирской области», принимая во внимание письма Министерства здравоохранения Российской Федерации от 27.10.2022 N 15-4/И/2-18198 и от 07.11.2025 N 15-7/И/2-22261, Правительство Новосибирской области п о с т а н о в л я е т:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области».

2. Настоящее постановление вступает в силу с 1 января 2026 года.

3. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на заместителя Губернатора Новосибирской области Хальзова К.В.

Губернатор Новосибирской области                                                 А.А. Травников

УТВЕРЖДЕНА

постановлением Правительства Новосибирской области

от 30.12.2025  N 618-п

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга

в Новосибирской области»

Паспорт региональной программы

Введение

Региональная программа разработана с целью реализации на территории Новосибирской области положений Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н, в рамках исполнения положений федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».

Региональная программа является документом стратегического планирования деятельности учреждений детства и родовспоможения региона, определяющим цели, задачи, направления, приоритетные решения по улучшению здоровья детского населения Новосибирской области в результате проведения НС и РНС, повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Основной целью реализации региональной программы является снижение младенческой смертности в регионе к 2030 году до 3,8 случая на 1 000 родившихся живыми (промилле, 0,1 процента, ‰) посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.

Для достижения вышеуказанной цели региональной программой предусмотрен ряд задач, сопоставимых с задачами федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», а также планируемых мероприятий, направленных на выполнение показателей региональной программы.

Утвержденная региональная программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Новосибирской области в целях софинансирования расходных обязательств Новосибирской области, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Новосибирской области

1.1. Краткая характеристика Новосибирской области

Новосибирская область образована постановлением ЦИК СССР 28 сентября 1937 года путем разделения Западно-Сибирского края на Новосибирскую область и Алтайский край. 15 января 1938 года Верховный Совет СССР утвердил создание данных регионов. Через полгода Верховный Совет РСФСР подтвердил данное решение. В последствии, в 1943 году, из состава области была выделена Кемеровская, а в 1944 году – Томская области.

Новосибирская область входит в состав Сибирского федерального округа. Территория – 177 756 км². Максимальная протяженность территории с севера на юг 444 км и с запада на восток – 642 км.

Новосибирская область находится на юго-востоке Западно-Сибирской равнины. Область граничит на севере с Томской областью, на юго-западе – с Казахстаном, на западе – с Омской областью, на юге – с Алтайским краем, на востоке – с Кемеровской областью.

Административно-территориальное деление региона составляют 5 городских округов, 21 муниципальный район, 9 муниципальных округов, 455 поселений (26 городских поселений и 427 сельских поселений). Административный центр Новосибирской области – город Новосибирск – является также административным центром Сибирского федерального округа.

Население в целом по Новосибирской области на 01.01.2025 составило 2 786 540 человек, с плотностью населения 15,68 чел./км², в том числе мужчины – 1 273 639 (45,7%), женщины 1 512 901 (54,3%). Городское население – 2 225 649 человек (79,9 % от всего населения) и сельское – 560 891 (20,1 % от всего населения). Взрослое население Новосибирской области в целом по территории на 01.01.2025 составило 2 195 192 человек (78,8% от общего количества). Численность трудоспособного населения на 01.01.2025 составила 1 603 961 человек (57,6 % всего населения области), население старше трудоспособного возраста составило 653 553 человек (23,5% всего населения области). В Новосибирской области коэффициент старения составил 16,4%, что соответствует среднероссийскому уровню, но выше данного показателя по Сибирскому федеральному округу (15,7%). Динамика коэффициента свидетельствует, что в регионе идет интенсивный процесс демографического старения и регрессивный тип воспроизводства населения.

Для климата характерны значительные колебания среднемесячных и абсолютных температур воздуха, яркая выраженность четырех сезонов года с продолжительной холодной зимой, сравнительно коротким теплым летом и краткими переходными сезонами – весной и осенью. Средняя температура января от - 16 на юге, до - 20 °С в северных районах. Средняя температура июля +16...+20 °С. Средняя годовая температура воздуха - 0,2°С. Абсолютный максимум - +45,1 °С, минимум - -51 °С.

Город Новосибирск является научным и образовательным центром мирового уровня. Создание Сибирского отделения Академии наук, крупнейшего научного центра на востоке России, позволило сформировать производственную и научную базу, благодаря которой научно-технологический комплекс г. Новосибирска является третьим по масштабам в России.

Таблица 1

Административно-территориальные характеристики субъекта РФ по состоянию на 01.01.2025

1.2. Анализ основных демографических показателей Новосибирской области

Демографические показатели в Новосибирской области за период с 2023 года по 8 месяцев 2025 года по коэффициенту рождаемости на 1000 населения имеют тенденцию к снижению с 9,3 (2023 год) до 8,9 (2024 год), а за 8 месяцев 2025 года коэффициент рождаемости на 1000 населения составляет 8,5. Общий коэффициент смертности на 1000 населения увеличился с 12,8 (2023 год) до 13,4 (2024 год), за 8 месяцев 2025 года вырос до 13,6. Коэффициент естественного прироста населения имеет нарастающую отрицательную динамику с -3,5 (2023 год) до -4,5 (2024 год), за 8 месяцев 2025 года по сравнению с предыдущим годом увеличился до -5,1.

1.3. Суммарный коэффициент рождаемости в Новосибирской области

Суммарный коэффициент рождаемости (далее — СКР) показывает, сколько в среднем детей родила бы одна женщина на протяжении всего репродуктивного периода (15–49 лет) при сохранении в каждом возрасте уровня рождаемости того года, для которого вычисляется показатель.

Таблица 2

СКР в Новосибирской области (ед.)

*ЕМИСС – Единая межведомственная информационно-статистическая система.

По данным Единой межведомственной информационно-статистической системы после незначительного роста в 2021 году наблюдается снижение СКР в Новосибирской области, особенно заметное в 2024 году. Наибольшее сокращение СКР городского населения отмечалось в 2022 году, тогда как СКР сельского населения медленно сокращался после 2021 года. При этом СКР сельского населения стабильно выше городского.

1.4. Основные показатели естественного движения населения

Основными показателями, характеризующими естественное движение населения, являются абсолютные показатели рождаемости, смертности, естественного прироста населения. За последние четыре года численность населения Новосибирской области сократилась на 14887 человек с 2801427 в 2021 году до 2786540 в 2025 году, что составило 0,5%. (табл. 3).

Таблица 3

Численность населения Новосибирской области (человек)

Обращает внимание снижение количества женщин репродуктивного возраста (15–49 лет) на 13226 человек с 683730 в 2021 году до 670504 в 2024, что составило 2%. Данное обстоятельство связано с общероссийскими трендами вступления в детородный возраст малочисленного поколения девочек, рожденных в 1990-е годы.

Общая численность детского населения (0–17 лет) относительно стабильна и составила в 2025 году 591348 человек. В динамике с 2021 года растет детское население подросткового возраста, девочек на 3806 человек (9%) и в 2025 году составило 45795, мальчиков на 4706 (11%) и в 2025 году составило 45795 человек.

Вместе с тем, в связи со снижением рождаемости сократилось на 4013 (14%) численность детей до одного года с 28 778 в 2021 году до 24 765 в 2025.

Сельское население медленно уменьшается (на 0,5%), городское население стабильно, численность детского населения в городах незначительно снизилось с 77,8% в 2021 году до 78,3% в 2025 году.

Характеристика общего коэффициента рождаемости (далее – ОКР) в Новосибирской области приведена в таблице 4.

Таблица 4

ОКР в Новосибирской области (‰)

С 2020 года в Новосибирской области снижение рождаемости составило 14% с 10,3 до 8,9, как среди городского населения, так и сельского.

Таблица 5

Число родов в Новосибирской области (ед.)

С 2020 года в абсолютных цифрах количество родов снизилось на 4039 человек, с 27 772 до 23 733 в 2024 году, что составило 15%.

Естественное движение населения Новосибирской области представлено в табл. 6.

Таблица 6

Естественное движение населения в Новосибирской области

Естественное движение населения за последние пять лет характеризуется естественной убылью населения, которая в 2024 году составила -4,5‰, связанной со снижением рождаемости (8,9‰) и сохраняющимся высоким уровнем смертности (13,4‰), который, вместе с тем, за последние пять лет снизился на 12% и в 2024 году составил 13,4‰. Естественная убыль населения в 2024 году увеличилась относительно 2023 года и составила 12 617 человек (-4,5‰), что ниже значения по Сибирскому федеральному округу (-5,9‰) и выше среднероссийского показателя (-4,1‰).

В табл. 7 представлены показатели, характеризующие смертность детей в возрасте 0–17 лет, младенческую и детскую смертность в Новосибирской области.

Для расчета показателей, характеризующих смертность детского населения, использованы следующие формулы.

Коэффициент младенческой смертности (до года) – число умерших детей до года / на 1000 родившихся живыми.

Коэффициент детской смертности (0–4 года включительно) – число умерших детей в возрасте 0–4 лет включительно / на 1000 родившихся живыми.

Коэффициент смертности детского населения 0–17 лет включительно – число умерших детей в возрасте 0–17 лет включительно / на 100 тыс. населения соответствующего возраста.

Коэффициент смертности детского населения 0–14 лет включительно – число умерших детей в возрасте 0–14 лет включительно / на 100 тыс. населения соответствующего возраста.

Коэффициент смертности детского населения 15–17 лет включительно – число умерших детей в возрасте 15–17 лет включительно / на 100 тыс. населения соответствующего возраста.

Таблица 7

Показатели смертности детей в Новосибирской области

С 2020 года по 2023 год отмечается снижение коэффициента младенческой смертности на 29% с 5,7‰ до 4,1‰ соответственно. Основной причиной снижения младенческой смертности к 2023 году явилось введение в эксплуатацию нового корпуса областного перинатального центра государственного бюджетного учреждения здравоохранения Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница» (далее – ГБУЗ НСО «ГНОКБ») в 2021 году и завершение в этой связи формирования трехуровневой системы оказания акушерско-гинекологической и неонатологической медицинской помощи. Вместе с тем, по итогам 2024 года отмечен рост показателя младенческой смертности на 8% с 4,1‰ в 2023 году до 4,3‰ в 2024 году, что связано с проблемами становления ведущей роли «якорной» медицинской организации областного перинатального центра ГБУЗ НСО «ГНОКБ», в первую очередь качественным и количественным составом медицинских кадров и влиянием на показатель младенческой смертности иногородних детей, умерших в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее – ФГБУ «НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России»).

В динамике отмечается снижение детской смертности (0–4 года) с 6,8‰ в 2020 году до 5,5‰ в 2024.

Смертность детей 0–14 лет (на 100 тыс.) за анализируемый период снизилась с 55,7 (2020) до 42,4 (2024) с наилучшими показателями в 2023 году, в 2024 году отмечался небольшой рост.

Показатели смертности подростков 15–17 лет (на 100 тыс.) за анализируемый период колебались: 73,4 (2020) ’ 57,0 (2021) ’ 65,8 (2022) ’ 48,3 (2023) ’ 59,5 (2024) с минимальными значениями в 2023 году и ростом в 2024.

Общая детская смертность (0–17 лет, на 100 тыс.) за анализируемый период снизилась с 57,9 (2020) до 44,9 (2024), однако, отмечается некоторое увеличение в 2024 году по сравнению с 2023 годом.

Таким образом, в целом наблюдается положительная динамика снижения детской смертности, особенно в 2023 году, однако в 2024 году почти все показатели немного ухудшились.

Подростковая смертность (15–17 лет) остается наиболее нестабильной, с резкими колебаниями, что требует усиления профилактических мер.

Показатели перинатальной смертности и мертворождаемости рассчитывают на 1000 родившихся живыми и мертвыми; показатель младенческой, неонатальной и ранней неонатальной смертности рассчитывают на 1000 родившихся живыми (табл. 8).

Таблица 8

Динамика перинатальной, неонатальной, младенческой смертности и мертворождаемости в Новосибирской области

Предоставленные данные показывают устойчивое снижение абсолютных чисел и коэффициентов перинатальной смертности с 226 случаев или 7,78‰ в 2020 году до 168 случаев или 6,77‰ в 2024 году, однако, показатель остается выше среднероссийского уровня (РФ, 2024 - 6,2‰).

Неонатальная смертность в динамике снизилась с 92 случаев (3,2‰) в 2020 году до 51 случая (2,07‰) в 2024 году, но при этом остается на 30 % выше среднероссийского показателя (РФ, 2024 – 1,6‰.). Снижение неонатальной смертности связано с вводом в эксплуатацию в 2021 году нового корпуса областного перинатального центра ГБУЗ НСО «ГНОКБ» и завершением формирования трехуровневой системы оказания акушерско-гинекологической и неонатальной медицинской помощи на территории Новосибирской области.

Ранняя неонатальная смертность сократилась с 1,84‰ в 2020 году до 1,01‰ в 2024 году, что соответствует среднероссийскому показателю.

Поздняя неонатальная смертность в динамике снизилась на 22% с 1,35‰ в 2020 году до 1,05‰ в 2024 году, что в 2 раза выше среднероссийского показателя (РФ, 2024 – 0,53‰).

Таким образом, высокий уровень неонатальной смертности связан с поздней неонатальной смертностью, которая в 2 раза превышает среднероссийский показатель.

В структуре неонатальной смертности ведущее место занимают Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99) и отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96) с преобладанием инфекционной патологии. На территории Новосибирской области разработаны приказы по маршрутизации акушерско-гинекологической и неонатальной службы, внедрены современные технологии оказания специализированной медицинской помощи новорожденным детям. Данные мероприятия оказали непосредственное влияние на снижение показателя неонатальной смертности глубоко недоношенных детей с экстремально низкой и очень низкой массой тела.

Показатель младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми (табл. 9).

Таблица 9

Динамика причин младенческой смертности в Новосибирской области

Анализ данных показывает, что основной причиной младенческой смертности остаются отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96), но их доля сократилась почти на 48% с 2,79‰ (2020) до 1,46‰ (2024) и на 30% меньше, чем в РФ (РФ, 2024 – 1.9‰).

Частота врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (Q00-Q99), явившихся причиной младенческой смертности стабильно в 1,7 раз выше, чем в Российской Федерации и колеблется от 1,03‰ в 2023 году до 1,39‰ в 2024 году против 0,8‰ в РФ. Кроме того, отмечается разброс колебаний по годам 1,52-1,52-1,11-1,11-1,46, что зависит от количества иногородних детей, умерших в ФГБУ «НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России, и зарегистрированных в органах ЗАГС за Новосибирской областью. Ежегодно иногородние дети с врожденными пороками сердца, умершие в ФГБУ «НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России или в медицинских организациях Новосибирской области, дают прирост показателя младенческой смертности на 0,5‰.

Младенческая смертность от внешних причин (S00-T98) отличается ежегодными колебаниями и ростом в 2024 году до 0,68‰, как по отношению к 2023 году (0,04‰), так и против показателя по РФ - 0,04‰, что связано с влиянием социальных факторов.

Отмечается снижение младенческой смертности от инфекций и болезней органов дыхания. В динамике отмечается рост смертности от болезней нервной системы (с 0,03‰ до 0,16‰).

Показатель смертности детей от 0 до 17 лет рассчитывается на 100 тыс. детского населения (табл. 10).

Таблица 10

Динамика причин смертности детей 0–17 лет включительно

в Новосибирской области

Представленные данные о динамике причин смертности детей в возрасте
0–17 лет показывают снижение на 22% абсолютного числа смертей с 340 в 2020 году до 266 в 2024 году, что соответствует общероссийскому тренду снижения детской смертности, однако, в 2024 году отмечается некоторый рост по сравнению с показателями 2023 года.

При анализе структуры основных причин смертности детей установлено, что частота смерти детей от внешних причин (S00-T98, V01-Y98) стабильно высокая, в 2024 году составила 38,0% (101 случай), что значительно выше среднероссийского показателя (2,1%).

Наблюдается устойчивое снижение частоты смерти детей из-за состояний, возникающих в перинатальном периоде (P00-P96) – с 23,5% в 2020 году до 13,5% в 2024 году, несмотря на это, данный показатель остается выше среднего по РФ (7,8%).

Сохраняются высокие показатели частоты смерти детей из-за врожденных аномалий (пороков развития) (Q00-Q99) с некоторым ростом в 2024 году по сравнению с 2023 годом. В 2024 году – 15,8% (42 случая), что почти в 4 раза выше среднероссийского уровня (4,1%).

Отмечается рост смертности детей от болезней системы кровообращения (I00-I99). В 2024 году этот показатель составил 4,5% (12 случаев), что выше среднего по РФ (0,7%) и значительно выше, чем в предыдущие годы (0,6% в 2020 году).

Сохраняются высокие показатели частоты смерти детей из-за болезней нервной системы (G00-G99) с некоторым снижением в 2024 году по сравнению с 2023 годом. В 2024 году – 7,1% (19 случаев), что почти в 3 раза выше среднероссийского уровня (2,3%).

Сохраняются высокие показатели частоты смерти детей от злокачественных новообразований (C00-C97) с некоторым снижением в 2024 году по сравнению с 2023 годом. В 2024 году – 7,5% (20 случаев), что почти в 4 раза выше среднероссийского уровня (1,9%).

Сохраняются стабильные показатели причин смертности от инфекционных болезней (A00-B99), болезней органов дыхания (J00-J99), болезней органов пищеварения (K00-K93), болезней мочеполовой системы (N00-N99). Однако эти показатели выше средних по РФ.

Проведенный анализ показывает, что приоритетными направлениями для снижения показателей причин детской смертности могут быть профилактика внешних причин смерти (несчастные случаи, дорожно-транспортные происшествия, суициды и др.), особенно среди подростков, проведение постоянного анализа причин смерти от внешних факторов.

В структуре причин смерти детей 0–17 лет в Новосибирской области на протяжении последних 3 лет лидировали внешние, в 2024 году их доля была максимальной и составила 30%. На втором месте находились неустановленные причины и врожденная патология (по 18%), на третьем – соматическая патология (12%). Также в структуре смертности были зафиксированы смерти от причин, связанных с перинатальным периодом (9%), инфекционных болезней (2%), от онкологических заболеваний (7%), от пневмоний (3%).

Наибольший вклад в структуру причин смертности детей от 0 до 17 лет вне медицинских организаций (далее – МО) вносят внешние причины (в 2024 году доля смертей от внешних причин составила 57%, в 2023 году – 56%), на втором месте находятся смерти от неустановленных причин (33% в 2024 году), на третьем –смерти от соматической патологии (6% в 2024 году).

Среди внешних причин смерти у детей от 0 до 17 лет в 2023–2024 гг. большая часть приходилась на травмы (в 2023 году – 50%, в 2024 – 45%), асфиксию (в 2023 году – 39%, в 2024 – 28%) и отравление угарным газом (в 2023 году – 7%, в 2024 – 13%).

1.5. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Новосибирской области с 2020 года

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области в период с 2020 года по 2024 год свидетельствует о стабильной динамике уровня первичной заболеваемости среди несовершеннолетних вышеуказанными заболеваниями (таблица 11).

С 2020 года по 2024 год выявляемость врожденных заболеваний по неонатальному скринингу в Новосибирской области составляет 100%. Наиболее часто встречаемым заболеванием является врожденный гипотиреоз – 37 пациентов. Встречаемость составила 1:3636 новорожденных, что сопоставимо со среднероссийскими показателями (1:3000-1:4000). За указанный период выявлено 24 пациента с фенилкетонурией (1:5606), 18 пациентов с адреногенитальным синдромом (1:7474), 4 пациента с муковисцидозом (1:33638), 5 пациентов с галактоземией (1:26908). По данным нозологиям частота заболеваемости также соответствует средним показателям по Российской Федерации.

В динамике отмечена нестабильность в абсолютных числах выявленных случаев заболевания врожденного гипотиреоза с 4 случаев в 2020 году
до 10 случаев в 2023 году и фенилкетонурии от 4 случаев в 2020–2023 годы
до 9 случаев в 2024 году, что связано с годовыми волнами рождения наследственной патологии. В среднем колебания количества случаев заболеваний в пределах общепопуляционной нормы распространенности.

Среди заболеваний, входящих в РНС, в период с 2020 до 2023 годы
(таблица 11) первое место занимают первичные иммунодефициты (далее – ПИД) –
20 пациентов; на втором месте спинальная мышечная атрофия – 13 человек, на третьем месте наследственные болезни обмена с тремя выявленными пациентами. После внедрения на территории Российской Федерации РНС с 2023 года ПИД стали выявлять на доклиническом этапе и изменились методы регистрации выявленных пациентов, в связи с чем произошло снижение выявленных пациентов с ПИД. Все дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в период 2020–2024 годы были обеспечены специализированными продуктами питания и/или лекарственными препаратами в соответствии с приказом министерства здравоохранения Новосибирской области от 15.09.2020 N 2271 «Об утверждении алгоритма организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Новосибирской области, и имеющих право на льготное лекарственное обеспечение» и приказом министерства здравоохранения Новосибирской области от 17.02.2023 N 356-НПА «О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

Таблица 11

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2020–2024 гг.

В таблице 12 представлена информация о числе детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год в период 2020 – 2024 годы. В структуре детской инвалидности преобладают дети с фенилкетонурией – 17 детей, первичными иммунодефицитами (далее – ПИД) – 12 детей, муковисцидозом – 5 детей, с адреногенитальным синдромом – 4 ребенка и спинальная мышечная атрофия (далее – СМА) – 11 детей. Медико-социальная экспертиза проводится исходя из комплексной оценки состояния функций жизнедеятельности ребенка, на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством труда и социальной защиты Российской Федерации. При своевременном выявлении заболевания и адекватной терапии общее состояние функций жизнедеятельности ребенка не попадает под критерии, требующие установления категории «ребенок инвалид». Так, при врожденном гипотиреозе в период с 2020 по 2024 годы в возрасте 0–1 год детей с впервые установленной инвалидностью не было, в связи со своевременным началом заместительной терапии препаратами левотироксина натрия. С диагнозом галактоземия за период с 2020 по 2024 годы были выявлены 5 пациентов, дети находятся на лечении и в настоящее время развиваются в пределах возрастной нормы. При адреногенитальном синдроме из 18 выявленных пациентов у 4 детей с сольтеряющей формой была установлена инвалидность в возрасте 0–1 год, остальные 14 детей имеют вирильную форму заболевания, не требующую установления инвалидности. При фенилкетонурии всем детям устанавливается инвалидность. Из 20 детей 8 детей с ПИД имеют легкое течение заболевания, которое не требует оформления инвалидности. При муковисцидозе, наследственных болезнях обмена, спинальной мышечной атрофии всем выявленным детям установлена инвалидность в возрасте 0–1 год.

Таблица 12

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0–1 год

Исходя из данных таблицы 13 смертность детей от врожденного гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза на первом году жизни на территории Новосибирской области не зафиксирована.

За 2024 год зарегистрирован 1 случай смерти ребенка на первом году жизни с гомоцистинурией, непосредственной причиной смерти явились осложнения оперативного вмешательства по коррекции некурабельного порока сердца.

Таблица 13

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0–1 год

1.6. Нормативные правовые акты Новосибирской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В таблице 14 представлены имеющиеся региональные нормативные правовые акты (с указанием их реквизитов), принятые в виде отдельного документа, регламентирующего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также представлены нормативные правовые акты, согласно которым оказание медицинской помощи входит в состав обобщенных приказов по маршрутизации оказания медицинской помощи детскому населению на территории Новосибирской области.

Таблица 14

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области

На территории Новосибирской области охват нормативными правовыми актами сформированной в регионе системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями представлен в достаточном объеме; маршрутизация пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 15.11.2012 N 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В 2023 году создан медицко-генетический центр государственного бюджетного учреждения здравоохранения Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» (далее – МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР») в соответствии с приказом министерства здравоохранения Новосибирской области от 15.02.2023 N 314 «Об утверждении Перечня основных мероприятий по реорганизации медико-генетической службы Новосибирской области посредством присоединения медико-генетического отдела государственного бюджетного учреждения здравоохранения Новосибирской области «Городская клиническая больница N 1» к государственному бюджетному учреждению здравоохранения Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» и создание медико-генетического центра».

Имеется нормативно правовая база по организации работы при проведении неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания. Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности НС и РНС на территории Новосибирской области осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее – Федеральный закон от 21.11.211 N 323-ФЗ), приказом Минздрава РФ от 31.07.2020 N 785н «Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности».

Региональной программой предусмотрен обширный перечень организационно-методических мероприятий, в том числе включающий формирование законодательной базы проведения в регионе РНС и порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

Разработаны нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в полном объеме позволяющие организовать оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также, лицам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, проживающих на территории Новосибирской области на всех этапах: выявления; маршрутизации при организации первичной специализированной медико-санитарной помощи; организации обеспечения граждан, проживающих на территории Новосибирской области, лекарственными препаратами для медицинского применения, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания за счет средств федерального бюджета и областного бюджета Новосибирской области, а также выработан алгоритм организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Новосибирской области, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение; алгоритм использования на территории Новосибирской области наряду с рецептами на лекарственные препараты, оформленными на бумажном носителе, рецептов на лекарственные препараты, сформированных в форме электронных документов, включающих технические требования к информационному обмену между медицинскими организациями и модулем «Электронный рецепт» автоматизированной системы льготного лекарственного обеспечения Новосибирской области, в том числе требования к идентификации рецепта в форме электронного документа и лица, обратившегося за отпуском лекарственных препаратов по таким рецептам; ведении региональных сегментов Федеральных регистров лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни, а также больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

В субъекте организована паллиативная медицинская помощь детям.

На территории Новосибирской области в соответствии с постановлением Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п «О создании Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Новосибирской области» (далее – постановление Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п) создана ЕГИСЗ НСО, в состав которой входит Медицинская информационная система Новосибирской области (далее – МИС НСО); имеются регламентирующие приказы для оказания экстренной и плановой медицинской помощи детям, а так же приказы, утверждающие регламент дистанционного консультирования пациентов, в том числе с применением телемедицинских технологий, включая больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Имеется приказ по внедрению клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам, включая больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Имеются приказы по созданию, наполнению и применению регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (при наличии), приказы по правилам ведения регистра жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

На территории Новосибирской области расположено ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, имеющее договоры с 72 медицинскими организациями, на базе которых располагаются клинические кафедры с оказанием методической помощи врачам по профилю кафедры, а также реализующее программы дополнительного профессионального образования для врачей узких специализаций, включая 2 программы по специальности «Генетика» и «Лабораторная генетика», 11 программ по специальности «Неонатология». Все образовательные программы аккредитованы в системе непрерывного образования и размещенные на сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Утвержден приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 «Об организации проведения неонатального скрининга, расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей граждан Российской Федерации на территории Новосибирской области» (далее – приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843). Разработан приказ Минздрава НСО N 356-НПА от 17.02.2023 «О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

В настоящее время на основании заключения консилиума врачей федеральных клиник или заключения главного внештатного специалиста Минздрава НСО, курирующего орфанную нозологию, ответственным за льготное лекарственное обеспечение в медицинской организации формируется пакет документов, для направления на рассмотрение экспертного совета Фонда «Круг добра».

Данный пакет документов в электронном виде направляется специалисту Минздрава НСО, ответственному за взаимодействие с Фондом «Круг добра», для проведения контроля представленных документов. После приведения в соответствие с требованиями Фонда «Круг добра» документов в информационном ресурсе Фонда «Круг добра» формируется персонифицированная заявка на поставку лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей за подписью министра здравоохранения Новосибирской области, а в его отсутствие – уполномоченного лица.

После одобрения экспертным советом Фонда «Круг добра» заявки поставку лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием данная информация доводится до ответственного лица медицинской организации, который информирует о принятом решении законных представителей детей.

После поступлении на склад государственного казенного учреждения Новосибирской области «Новосибоблфарм», уполномоченной организации за приемку, учет и хранение лекарственных препаратов и медицинских изделий, как зарегистрированных, так и незарегистрированных на территории Российской Федерации, ответственным лицом Минздрава НСО осуществляется разнарядка лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Имеется необходимость разработки дополнительного перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС.

1.7. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и РНС, оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение процедур НС и РНС в соответствии со статьей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови.

Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания» (далее – Рекомендации).

В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения НС. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на НС при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.

Забор крови осуществляется дополнительно в случае:

если недоношенному ребенку по состоянию здоровья может быть назначена трансфузионная терапия или экстракорпоральная мембранная оксигенация, рекомендуется взятие крови до проведения трансфузии, даже если возраст ребенка менее 144 часов;

наличия мекониального илеуса, кровь берется повторно на 21–28 день жизни.

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном НС и РНС вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка. Информация о числе медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС и РНС в Новосибирской области содержится в приложении N 1 «Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС и РНС в Новосибирской области».

Тест-бланки для проведения исследований в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» доставляются из медицинских организаций не реже одного раза в 2 дня. Прием образцов крови биоматериала в Новосибирской области для проведения НС и РНС (доставка биоматериала из медицинских организаций в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» осуществляется автотранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница с 8.00 до 19.00, суббота с 8.00 до 14.00), в праздничные дни – по установленному графику. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории массового и селективного скрининга ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР». При получении первичных результатов обследования формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым нозологиям и группа риска новорожденных по наследственным заболеваниям. Дети «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований. Дальнейшая работа ведется с детьми из группы риска. Все новорожденные из группы риска дополнительно обследуются с целью уточнения диагноза.

При выявлении ребенка из группы риска новорожденных по наследственным заболеваниям, входящим в НС (в случае повышенного содержания в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона при врожденном гипотиреозе, 17-гидроксипрогестерона при адреногенитальном синдроме, галактозы при галактоземии, иммунореактивного трипсина при муковисцидозе и фенилаланина при фенилкетонурии) или РНС из всех групп, скринируемых на наследственные болезни обмена (далее – НБО) или СМА, ПИД, он маршрутизируется в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР». Специалист лаборатории массового и селективного скрининга МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» информирует врача-педиатра, который доводит информацию до главного врача и/или заместителя главного врача по лечебной работе медицинской организации по месту нахождения ребенка о необходимости повторного обследования. Информация об оснащении лаборатории НС, в том числе РНС, МГЦ «КЦОЗСиР» содержится в приложении N 3 «Оснащение лаборатории НС, в том числе РНС, МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», об укомплектованности медицинским персоналом МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» – в приложении N 4 «Укомплектованность медицинским персоналом МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», о Паспорте МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» – в приложении N 5 «Паспорт МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».

Повторно кровь берется на чистый тест-бланк, который заполняется в соответствии с Рекомендациями. В обязательном порядке указывается метка на какое конкретно заболевание, входящее в НС.

При повышенном содержании в крови новорожденного иммунореактивного трипсина при муковисцидозе повторно кровь берется не ранее 21-го дня жизни и до двухмесячного возраста.

При получении информации из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на ребенка из группы риска лица, ответственные за проведение НС и РНС в медицинской организации, осуществляют направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.

Новорожденным детям из группы риска в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» проводится комплексное медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследований в зависимости от нозологии. МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» работает в 2 смены 5 дней в неделю.

По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.

По направлению врача-генетика ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» новорожденный ребенок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ НСО «ГНОКБ».

Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика проводится в учреждениях федерального уровня: Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», г. Томск (далее – НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН») и Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее – ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»). Доставка биоматериала в Новосибирской области для проведения РНС из МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НМИЦ РАН» осуществляется автотранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00; доставка биоматериала из МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на подтверждающую диагностику в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» осуществляется авиатранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00.

Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».

Для обеспечения проведения НС и РНС в медицинских организациях, осуществляющих забор биологического материала для исследования на НС и РНС, проводящих исследования на НС и РНС, а также осуществляющих медико-генетическое консультирование, по итогам скрининга на территории Новосибирской области в МИС НСО внедрен модуль «Лабораторные исследования» (далее – ЛИС НСО). Данный модуль позволяет формировать направления на лабораторные исследования в МИС НСО, а также заносить результаты исследований по каждому пациенту, а также посредством данного модуля осуществляется информационное взаимодействие с Вертикально-интегрированной медицинской информационной системой (далее – ВИМИС), посредством отправки структурированного электронного медицинского документа в ВИМИС в части передачи данных по профилю «Акушерство, гинекология и неонатология».

Ведение регистров (реестров, сводных списков) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС и РНС проводится в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», который на территории Новосибирской области выполняет функции референс-центра; ведется регистр пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС и РНС, с формами учета: журнал и электронный регистр, не погруженный в МИС НСО. Обязанности ведения и актуализации данной информации возложены на врача-генетика и среднего медицинского работника МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР». В журнал и электронный регистр вносится следующая информация:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

3) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

4) контактный телефон матери новорожденного при наличии;

5) дата и время рождения новорожденного;

6) пол новорожденного;

7) при многоплодных родах – очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

8) дата забора образцов крови у новорожденного;

9) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

10) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

11) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

12) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

В Новосибирской области маршрутизация в рамках НС и РНС направлена не только на своевременное выявление заболеваний, но и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры, с учетом интегрированного электронного документооборота.

На территории Новосибирской области существует сложившаяся система диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основании приказов: Минздрава НСО от 15.02.2023 N 314 «Об утверждении Перечня основных мероприятий по реорганизации медико-генетической службы Новосибирской области посредством присоединения медико-генетического отдела государственного бюджетного учреждения здравоохранения Новосибирской области «Городская клиническая больница N 1» к государственному бюджетному учреждению здравоохранения Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» и создание медико-генетического центра»; Минздрава НСО от 28.05.2013 N 1754 «Об оказании медицинской помощи детскому населению с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Новосибирской области» и от 15.11.2019 N 3640 «О маршрутизации детей при организации первичной специализированной медико-санитарной помощи на территории Новосибирской области». Все дети, находящиеся на диспансерном учете с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, наблюдаются у врачей специалистов и своевременно обеспечиваются лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, отказов в обеспечении нет (таблица 15).

Таблица 15

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2024 году

*Наследственные болезни обмена: (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3- метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Обеспечивается формирование карт диспансерного наблюдения пациентов в МИС НСО. Обеспечивается формирование аналитики по работе с картами диспансерного наблюдения для специалистов медицинских организаций Новосибирской области и Минздрава НСО.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, Медико-генетическими центрами (далее – МГЦ) 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее – НМИЦ) детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в2020–2024 гг. приведены в таблице 16.

Таблица 16

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, НМИЦ детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2020–2024 гг.

За период 2020–2024 годы врачами-генетиками МГО ГБУЗ НСО «ГКБ N 1» и МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» с 2023 года и врачом генетиком ГБУЗ НСО «ГНОКБ» проведена 741 консультация детей, находившихся в специализированных отделениях медицинских организаций Новосибирской области.

Врачами-генетиками медико-генетической службы Новосибирской области за период 2020–2024 годы проведено 628 консультаций/консилиумов совместно с учреждением 3А уровня НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», из них проконсультировано через госпитализацию 186 детей, с 2024 года стала использоваться услуга с применением телемедицинских консультаций. Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждением 3Б уровня ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» – 266.

Региональной программой предусматривается формирование системы мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, обеспечение своевременной передачи информации в детские поликлинические отделения медицинских организаций региона о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, дальнейшая постановка на диспансерное наблюдение данной категории детей со своевременным обеспечением пациентов необходимыми диагностическими исследованиями, организации в полном объеме специализированной медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, льготным лекарственным обеспечением. План мероприятий региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» изложен в приложении N 6 «План мероприятий региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области».

1.8. Информационное взаимодействие

МИС НСО является системой автоматизации документооборота для медицинских организаций, в которой ведутся электронные медицинские карты пациентов, аккумулируются результаты диагностических и лабораторных медицинских исследований в цифровой форме, проводится учет периодических медицинских (профилактических) осмотров различных групп населения, осуществляется информационное взаимодействие с бюро медико-социальной экспертизы и Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения Минздрава РФ. МИС НСО построена по принципу одноплатформенного облачного решения со сквозной передачей всей информации, содержащейся в электронной медицинской карте пациента, которая доступна специалистам при оказании медицинской помощи пациентам.

На территории Новосибирской области в соответствии с постановлением Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п создана и введена в эксплуатацию ЕГИСЗ НСО, к которой подключены все государственные медицинские организации Новосибирской области, подведомственные Минздраву НСО.

Одним из компонентов ЕГИСЗ НСО является МИС НСО.

МИС НСО разработана в соответствии с методическими рекомендациями по обеспечению функциональных возможностей медицинских информационных систем медицинских организаций, утвержденных Минздравом РФ 01.02.2016, внедрена в работу всех медицинских организаций Новосибирской области и успешно эксплуатируется с 2013 года отраслью здравоохранения региона.

МИС НСО позволяет формировать статистические отчеты, а также производить сложные выборки данных благодаря системе «Конструктор отчетов», при помощи которой главные внештатные специалисты Минздрава НСО могут оперативно получать сведения об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Для обеспечения передачи структурированных медицинских сведений в ВИМИС по результатам НС, согласно требованиям Минздрава РФ, обеспечивается постановка пациента (новорожденного) в ВИМИС «АКиНЕО» на учет. Из МИС НСО данные по пациенту передаются в ВИМИС «АКиНЕО» в соответствии с триггерными событиями, предусмотренными в соответствии с требованиями порядков оказания медицинской помощи.

Таблица 17 

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

Выводы

Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Новосибирской области, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

В рамках оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области за время проведения НС и РНС общий охват новорожденных, прошедших скрининги на НС и РНС, в среднем составил 98%.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы:

Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы

К задачам региональной программы относятся:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Новосибирской области;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

3) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС, в соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

4) информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС;

5) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках НС и РНС;

6) применение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом РФ, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС;

7) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС;

8) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов;

9) разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

2.3. Показатели региональной программы

К показателям региональной программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС и РНС, от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (процентов) ежегодно с 2026 года до 2030 года – 95%;

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках НС и РНС, от общего числа новорожденных из группы высокого риска ежегодно с 2026 года до 2030 года – не менее 1%;

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на НС и РНС ежегодно с 2026 года до 2030 года – 0,1%;

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями ежегодно с 2026 года до 2030 года – 95%;

5) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение ежегодно с 2026 года
до 2030 года – 95%;

2.4. Мероприятия региональной программы

В рамках региональной программы РНС планируется:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Новосибирской области;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведения НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

3) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС, в соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

4) информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС;

5) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках НС и РНС;

6) применение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом РФ, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС;

7) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС;

8) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов;

9) разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Новосибирской области

На территории Новосибирской области сформирована нормативная правовая база по организации работы при проведении НС и РНС на врожденные и наследственные заболевания, а также нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, позволяющие организовать оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Маршрутизация пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н, а также в соответствии с приказом Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843.

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального НС и РНС:

разработана региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»;

утвержден приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н; диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

утвержден приказ Минздрава НСО от 17.02.2023 N 356-НПА «О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

По решению Минздрава НСО в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах НС и РНС, утвержден перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков внутри региона;

по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3Б и обратно;

по получению фильтр-бланков ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

по работе с лабораторной информационной системой;

по формированию заключения (положительный, отрицательный, дефект);

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Минздрава РФ

от 21.04.2022 N 274н

Маршрут, обеспечивающий проведение НС и РНС, строится в следующем формате:

1) информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи;

2) формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках НС и РНС, которое предполагает обеспечение возможности формирования бланка – направления с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении. Имеются локальные инструкции по порядку внесения информации в лабораторную информационную систему и подготовке документов для забора образца крови, а также передача информации из МИС НСО в ВИМИС «АКиНЕО» о новорожденном и направлениях на НС и РНС;

3) Взятие крови:

а) проводится в организациях родовспомогательных учреждений, поликлиниках/детских поликлинических отделениях, отделениях патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, иных медицинских организациях, осуществляющих отбор проб для проведения НС и РНС;

б) забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания» (далее – Рекомендации);

в) забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее – тест-бланк), которые выдаются из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» во все родильные дома Новосибирской области. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки
с 3 пятнами крови;

г) кровь берется у новорожденного в возрасте 24–48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144–168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа. В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения неонатального скрининга. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на неонатальный скрининг при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями;

4) уполномоченным учреждением на сбор тест-бланков с образцами крови на НС и РНС в пределах Новосибирской области, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики является ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»;

5) проведение НС и РНС в Новосибирской области осуществляется в медицинских организациях, указанных в приложении N 2 «Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС в Новосибирской области», согласно схемам доставки биоматериала в субъекте для проведения НС и РНС в Новосибирской области (приложение N 7 «Схема доставки биоматериала в Новосибирской области для проведения НС и РНС (доставка биоматериала из медицинских организаций в МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» осуществляется автотранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница с 8.00 до 19.00, суббота с 8.00 до 14.00)» и приложение N 8 «Схема доставки биоматериала в Новосибирской области для проведения РНС (доставка биоматериала из МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НМИЦ РАН» осуществляется автотранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00, доставка биоматериала из МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на подтверждающую диагностику в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» – авиатранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00)»):

а) отправка тест-бланков автотранспортом в режиме: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота в учреждение 3А группы НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН» из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» для выполнения РНС осуществляется за счет средств бюджета Новосибирской области;

б) информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о выявленном ребенке из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний по результатам НС и РНС;

в) информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о результатах НС и РНС детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям;

г) отправка биоматериала на подтверждающую диагностику РНС осуществляется авиатранспортом в учреждение 3 Б группы ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» по мере необходимости;

6) мероприятия, проводимые в рамках НС и РНС:

а) информирование медицинских организаций Новосибирской области 1-й и 2-й групп медицинских организаций, производящих забор крови на тест-бланки для проведения НС, о порядке проведения РНС;

б) проведение мероприятий, направленных на проведение НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N274н, в медицинских организациях 3-й группы:

проведение аудита качества проведенного забора биологического материала для проведения НС и РНС в соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

проведение аудита исполнения приказа Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 в части маршрутизации при проведении НС и РНС;

организация доставки биологического материала для проведения РНС из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», для подтверждающей диагностики в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»;

ежегодное заключение договора на проведение РНС между ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»;

ежегодное заключение договора на проведение РНС между ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»;

ежегодное заключение соглашения между Минздравом РФ и Минздравом НСО на проведение РНС;

в) для оптимизации процедуры сформирован стандарт операционной процедуры в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в виде методических рекомендаций с проведением аудита исполнения стандартных операционных процедур (далее – СОП) в медицинских организациях, обеспечивающих. проведение РНС мероприятия по стандартизации процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных;

г) ежегодное проведение оценки числа сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения НС и РНС в медицинских организациях, осуществляющих забор биологического материала на НС и РНС;

д) формирование необходимого запаса тест-бланков.

2.4.3. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС, в соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н

Мероприятия:

1) реализация укомплектованности специалистами, приема дополнительного штата сотрудников;

2) обеспечить прием 2 врачей ординаторов на целевое обучение, для подготовки врачей генетиков, учитывая потребности Новосибирской области в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью НС и РНС;

3) ежегодное выполнение мероприятий в соответствие с разработанными планами по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования;

4) проведение мероприятий для повышения квалификации медицинского персонала для выполнения РНС.

2.4.4. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Основной задачей при организации информационного взаимодействия участников при проведении НС является взаимодействия через единое информационное пространство ЕГИСЗ НСО для обеспечения безбумажного электронного медицинского документооборота включая информационные сервисы ВИМИС «АКиНЕО».

МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» подключен к ЕГИСЗ НСО, в том числе облачной информационной системе МИС НСО, в которой осуществляют работу медицинский персонал по профилю «Акушерство и гинекология».

По состоянию на ноябрь 2025 года в МИС НСО обеспечено взаимодействие с ВИМИС «АКиНЕО» и передача структурированных электронных медицинских сведений и документов, предусмотренных протоколом информационного взаимодействия с ВИМИС «АКиНЕО»:

Направление на оказание медицинских услуг;

Протокол инструментального исследования;

Протокол лабораторного исследования;

Осмотр (консультация) пациента;

Лечение в условиях стационара (дневного стационара);

Выписной эпикриз родильного дома;

Медицинское свидетельство о смерти (CDA);

Медицинское свидетельство о перинатальной смерти (CDA).

Обеспечено информационное взаимодействие с медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС в соответствии с приказом Минздрава НСО от 21.07.2022 N 2277 «О подключении к вертикально-интегрированной медицинской информационной системе по профилю «Акушерство, гинекология и неонатология», «Сердечно-сосудистые заболевания» и «Онкология» (ВИМИС)».

2.4.5. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках НС и РНС

Диспансерное наблюдению проводится по месту жительства пациента, контроль за диспансерным наблюдением проводится врачами-генетиками МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» согласно территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, с соблюдением преемственности лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Мероприятия по обеспечению своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках НС и РНС:

1) проведение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска;

2) обеспечение своевременной передачи информации из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

3) постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию;

4) обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком;

5) проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, врачом-генетиком МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»;

6) в соответствии с приказом Минздрава НСО от 28.04.2021 N 961 «Об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников и пациентов на территории Новосибирской области» обеспечена возможность проведение телемедицинских консультаций при дистанционном взаимодействии медицинских работников и пациентов на территории Новосибирской области в целях осуществления динамического диспансерного наблюдения пациента; продолжение развития телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

7) своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.4.6. Применение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом РФ, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Внедрены и используются в работе действующие стандарты, клинические рекомендации и порядки оказания медицинской помощи, утвержденные Минздравом России, по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявляемых в рамках НС и РНС.

Планируемые мероприятия:

1) применение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями врачами медицинских организаций при организационно-методической поддержке сотрудниками МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава НСО;

2) использование в каждой медицинской организации протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.

2.4.7. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности НС и РНС в Новосибирской области:

реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения НС и РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий.

2.4.8. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями путем создания информационной системы – регистра пациентов НСО с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС.

Поддержка единого электронного регистра пациентов, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также дополнительного перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС.

2.4.9. Разработка и реализация системы информационной поддержки
НС и РНС для населения

Мероприятия:

1) проведение информационной компании о возможностях диагностики НС и РНС, ее особенностях, последствиях отказа от проведения диагностики и возможностях, открывающихся перед семьей;

2) информирование населения о заболеваниях, входящих в перечень НС и РНС, посредством создания информационного ресурса;

3) обеспечение широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах НС и РНС;

4) размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях НС и РНС;

5) проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе НС и РНС;

6) разработать макет листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о НС и РНС родителям (законным представителям) ребенка.

3. Результаты региональной программы

Таблица 18

Индикативные показатели региональной программы

К результатам региональной программы относятся:

1) разработана региональная программа «Обеспечение неонатального и расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (НС и РНС), в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга»;

2) сформирована утвержденная приказом Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 оптимальная маршрутизация в Новосибирской области, основанная на существующей инфраструктуре Новосибирской области, обеспечивающей проведение НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;

3) внедрен региональный сегмент федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения НС и РНС. Проведена интеграция Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Новосибирской области с Единой государственной системой в сфере здравоохранения Российской Федерации и ВИМИС «АКиНЕО»;

4) внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

5) сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

6) организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы

Региональная программа реализуется в период 2026–2030 годы.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Реализация массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенного неонатального скрининга) в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» позволяет обследовать всех новорожденных Новосибирской области на наследственные и врожденные заболевания, входящие в перечень НС и РНС. Финансовое обеспечение РНС состоит из предоставляемых субсидий федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации – Новосибирской области, предусмотренных в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, и объема бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Новосибирской области.

На основании отчетов, сформированных ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», Минздрав НСО с использованием государственной интегрированной информационной системы управления общественными финансами «Электронный бюджет» предоставляет отчетность об осуществлении расходов бюджета Новосибирской области и достижении значений результатов использования субсидий в порядке, по форме и в сроки, установленные соглашением о перечислении субсидий из федерального бюджета бюджету Новосибирской области.

Оценка эффективности использования субсидий осуществляется Минздравом РФ путем сравнения установленных соглашением значений результата использования субсидий и фактически достигнутых значений. Результатом использования субсидий является количество обследованных новорожденных Новосибирской области в рамках РНС в отчетном году, обеспечивающее охват РНС не менее 95% новорожденных, родившихся живыми.

Ответственность за достоверность предоставляемых в Минздрав РФ информации и документов возлагается на Минздрав НСО.

Объем бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Новосибирской области на финансовое обеспечение расходных обязательств, может быть увеличен в одностороннем порядке.

Планируемый бюджет региональной программы (тыс. руб.)

Проектом федерального закона N 1026181-8 о федеральном бюджете на 2026 год и на плановый период 2027 и 2028 годов, принятым 20.11.2025 в третьем чтении Государственной Думой Федерального Собрания Российской Федерации, предусмотрены средства в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), на 2026 год и на плановый период 2027 и 2028 годов» в размере:

2026 год – в сумме 61 583,1 руб.;

2027 год – в сумме 67 095,7 руб.;

2028 год – в сумме 66 750,8 руб.

В целях обеспечения реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) направлены предложения ко 2 чтению проекта Закона Новосибирской области «Об областном бюджете Новосибирской области на 2026 год и плановый период 2027 и 2028 годов»:

2026 год – в сумме 103 019,1 руб.;

2027 год – в сумме 108 955,2 руб.;

2028 год – в сумме 108 610,3 руб.

6. Социально значимый результат региональной программы

Региональная программа позволяет совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечивает преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что сокращает сроки постановки диагноза и начала лечения, повышает качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечивает дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,8 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2030 году*.

Выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний на раннем этапе и в досимптоматический период, своевременное назначение заместительной, патогенетической терапии позволяет существенно уменьшить тяжесть заболеваний, улучшить качество жизни пациентов.

*Прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для субъекта Российской Федерации.

ПРИЛОЖЕНИЕ N 1

к региональной программе

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

ЧИСЛО

медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение

НС и РНС в Новосибирской области

*Показатель 3 федеральной формы статистического наблюдения N 32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам» (сведения предоставляют: медицинские организации, оказывающие акушерско-гинекологическую помощь во время беременности, родов и послеродовом периоде) таб. 2246 «из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания» за 2024 год составил 25786. В данный отчет за 2024 год не вошло число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания – 1065 детей в частном медицинском центре с родильным домом Акционерное общество Медицинский центр «АВИЦЕННА» и число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания – 413 детей в ГБУЗ НСО «ДГКБ N 4 им. В.С. Гераськова» и ГБУЗ НСО «ДГКБ N 3».

_________

ПРИЛОЖЕНИЕ N 2

к региональной программе

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

ПЕРЕЧЕНЬ

медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС

в Новосибирской области

_________

ПРИЛОЖЕНИЕ N 3

к региональной программе

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

ОСНАЩЕНИЕ

лаборатории НС, в том числе РНС, МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»